Zespół Gilberta

Opis

Zespół Gilberta, znany również jako niekonjugowana hiperbilirubinemia rodzinna, jest łagodnym stanem, który wpływa na przemianę bilirubiny w organizmie. Bilirubina jest substancją powstającą podczas rozpadu czerwonych krwinek i jest przetwarzana przez wątrobę. W przypadku zespołu Gilberta dochodzi do zaburzenia przemiany bilirubiny, co prowadzi do wzrostu jej poziomu we krwi.

Osoby z zespołem Gilberta mają tendencję do występowania łagodnej żółtaczki, która objawia się żółtym zabarwieniem skóry i białek oczu. Objawy mogą nasilać się w przypadku stresu, głodu, infekcji lub spożywania alkoholu. Zespół Gilberta jest zwykle bezobjawowy i nie powoduje poważnych powikłań zdrowotnych.

Zespół Gilberta jest spowodowany mutacją w genie UGT1A1, który jest odpowiedzialny za produkcję enzymu glukuronylotransferazy, niezbędnego do przemiany bilirubiny niekonjugowanej w formę konjugowaną, która jest łatwiej usuwana z organizmu. Mutacje w genie UGT1A1 powodują obniżoną aktywność tego enzymu, co prowadzi do gromadzenia się niekonjugowanej bilirubiny.

Diagnoza zespołu Gilberta jest oparta na obserwacji klinicznych objawów żółtaczki oraz badaniu poziomu bilirubiny we krwi. Wyniki mogą wykazać wzrost poziomu bilirubiny niekonjugowanej, podczas gdy inne wskaźniki czynności wątroby są prawidłowe. Czasami może być przeprowadzone badanie genetyczne w celu potwierdzenia obecności mutacji w genie UGT1A1.

Zespół Gilberta jest stanem łagodnym i nie wymaga specyficznego leczenia. Zaleca się jednak unikanie czynników, które mogą prowokować objawy, takich jak stres, głód i spożywanie alkoholu. Ważne jest również, aby pacjenci z zespołem Gilberta byli świadomi swojego stanu i informowali lekarzy o tym, aby uniknąć niepotrzebnych badań i potencjalnych nieporozumień związanych z podwyższonym poziomem bilirubiny.

Analiza liczby powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1 oraz mutacji G71R są związane z zespołem Gilberta. Oto więcej informacji na temat tych dwóch aspektów:

1. Analiza liczby powtórzeń (TA)n: Promotor genu UGT1A1 zawiera sekwencję (TA)n, która jest miejscem powtórzeniem pary zasad TA. Wykrycie większej liczby powtórzeń TA sugeruje obecność zespołu Gilberta, ale nie jest to jedyny czynnik determinujący ten stan. Innymi słowy, obecność większej liczby powtórzeń TA jest czynnikiem sprzyjającym wystąpieniu zespołu Gilberta, ale nie zawsze prowadzi do rozwoju choroby.
2. Mutacja G71R: Mutacja G71R to zmiana jednej pary zasad w genie UGT1A1, w której guanina (G) jest zamieniana na argininę (R) na pozycji 71 aminokwasu w kodowanej sekwencji białka. Ta mutacja wpływa na strukturę i funkcję enzymu glukuronylotransferazy, co prowadzi do zmniejszenia aktywności enzymu. Zmniejszona aktywność enzymu powoduje trudności w przemianie bilirubiny niekonjugowanej w formę konjugowaną, co z kolei prowadzi do jej gromadzenia się i objawów żółtaczki.

Mutacja G71R jest jednym z kilku znanych wariantów mutacyjnych w genie UGT1A1 związanych z zespołem Gilberta.

Informacje dodatkowe

W przypadku zleceń na badania genetyczne niezbędne jest podanie pełnych danych osobowych (imię, nazwisko, PESEL, adres zamieszkania). Podczas rejestracji pacjent zawsze powinien wypełnić deklarację świadomej zgody pacjenta na wykonanie molekularnych badań genetycznych, oraz zabrać ze sobą dowód osobisty.

Przed przystąpieniem do badania krwi, warto zadbać o odpowiednie przygotowanie, aby uzyskać jak najdokładniejsze i wiarygodne wyniki. Poniżej znajdziesz wskazówki, które powinny pomóc, w spełnieniu wszystkich wymagań i zaleceń dotyczących przygotowania do badania krwi:

1. Czas od ostatniego posiłku: upewnij się, że między ostatnim posiłkiem a pobraniem krwi minęło co najmniej 8-12 godzin. Pamiętaj, że powinieneś być na czczo podczas pobierania próbki krwi. To oznacza, że nie powinieneś jeść ani pić nic poza wodą przez ten czas.
2. Unikaj obfitych i tłustych posiłków oraz alkoholu: w dniu poprzedzającym badanie krwi, unikaj spożywania obfitych, tłustych posiłków oraz alkoholu. To pomoże wyeliminować wpływ tych czynników na wyniki badań.
3. Woda: przed samym badaniem możesz wypić wodę. Woda nie wpływa na wyniki badań.
4. Pora dnia: jeśli to możliwe, planuj badanie krwi na godziny poranne, między 7:00 a 10:00. Wynika to z faktu, że wiele procesów w organizmie ma swoje naturalne zmiany w ciągu dnia, co może wpłynąć na wyniki badań.
5. Odpoczynek: przed samym pobraniem krwi, zaleca się odpoczynek przez około 15 minut. To pomoże uspokoić organizm i może zmniejszyć ewentualny stres, który może wpłynąć na wyniki.
6. Leki: w miarę możliwości, przeprowadź badanie krwi przed przyjęciem porannej dawki leków. Jeśli jest to niemożliwe lub niebezpieczne z medycznego punktu widzenia, skonsultuj się z lekarzem, aby dowiedzieć się, jak najlepiej postąpić. Zawsze informuj personel medyczny o przyjmowanych lekach, suplementach oraz preparatach ziołowych. Te informacje zostaną odnotowane w rejestracji i mogą mieć wpływ na interpretację wyników.
7. Zgłoszenie medycznego stanu: jeśli jesteś chory lub masz jakiekolwiek dolegliwości, które mogą wpłynąć na wyniki badań krwi, poinformuj o tym personel medyczny podczas rejestracji lub przed samym pobraniem krwi.

Więcej informacji

Aby umówić się na badanie, skorzystaj z jednej z dwóch dostępnych opcji.

Zadzwoń bezpośrednio pod numer infolinii laboratorium lub skorzystaj z formularza kontaktowego dostępnego na naszej stronie internetowej.

Sprawdź nasze punkty pobrań