Hemochromatoza wrodzona, nazywana też pierwotną hemochromatozą, jest chorobą genetyczną, która powoduje nadmierną absorpcję żelaza z pożywienia przez organizm. Choroba ta dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że osoba musi odziedziczyć dwie kopie mutowanego genu od obu rodziców, aby choroba się ujawniła. W wyniku zaburzenia absorpcji żelaza, nadmiar tego pierwiastka jest magazynowany w tkankach, zwłaszcza w wątrobie, trzustce i sercu, prowadząc do uszkodzenia tych narządów.

Wrodzona hemochromatoza zwykle nie daje objawów przez wiele lat i może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak marskość wątroby, cukrzyca, niewydolność serca, choroba stawów i innych. Wczesne wykrycie choroby, na przykład poprzez badanie poziomu żelaza i ferrytyny we krwi oraz genetyczne testy diagnostyczne, jest kluczowe w zapobieganiu powikłaniom.

Hemochromatoza jest zwykle spowodowana mutacją w genie HFE (High iron Fe) na chromosomie 6. Gen HFE reguluje poziom żelaza w organizmie poprzez kontrolowanie jego wchłaniania z pożywienia i uwalniania z magazynów w organizmie. Mutacja w genie HFE powoduje zwiększone wchłanianie żelaza z pożywienia, co prowadzi do nadmiernego gromadzenia żelaza w organizmie i może prowadzić do hemochromatozy. Istnieją również inne, rzadsze formy hemochromatozy, które są spowodowane mutacjami innych genów, takich jak HAMP, HJV, TFR2, FPN1.

Warto jednak zauważyć, że nie wszystkie osoby z mutacją w genie HFE lub innych genach związanymi z hemochromatozą, rozwijają chorobę. Istnieją także inne czynniki, takie jak dieta i styl życia, które wpływają na ryzyko rozwoju choroby u osób z mutacjami genetycznymi związanymi z hemochromatozą.

Leczenie wrodzonej hemochromatozy polega zwykle na regularnym usuwaniu nadmiaru żelaza z organizmu przez pobieranie krwi, tak zwaną flebotomię, i/lub przyjmowaniu leków chelatujących żelazo, które pomagają usunąć nadmiar żelaza z organizmu.

Badanie hemochromatozy powinno być wykonane, gdy występują objawy sugerujące nadmierną ilość żelaza w organizmie, takie jak:

• zmęczenie,
• osłabienie,
• bóle stawów,
• ciemne zabarwienie skóry,
• zaburzenia erekcji,
• brak miesiączki u kobiet,

czy w przypadku wykrycia u kogoś choroby wątroby lub cukrzycy, ponieważ nadmierna ilość żelaza może być jednym z czynników przyczyniających się do tych schorzeń. Ponadto, jeśli w rodzinie występują przypadki hemochromatozy, szczególnie u kilku członków, warto wykonać badanie w celu wczesnego wykrycia choroby, nawet w przypadku braku objawów.