Hemochromatoza wrodzona
380,00 zł
Hemochromatoza wrodzona to choroba genetyczna, charakteryzująca się nadmiernym gromadzeniem żelaza w organizmie. Zwykle żelazo jest magazynowane w organizmie w postaci ferrytyny i hemosyderyny, ale u osób z hemochromatozą żelazo jest gromadzone w tkankach, co prowadzi do uszkodzenia narządów, takich jak wątroba, trzustka czy serce. Wczesne rozpoznanie i leczenie hemochromatozy jest kluczowe, ponieważ długotrwałe gromadzenie żelaza może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak marskość wątroby, cukrzyca, a nawet rak.
- Opis
- Informacje dodatkowe
- Jak przygotować się do badania?
- Punkty pobrań
Opis
Hemochromatoza wrodzona, nazywana też pierwotną hemochromatozą, jest chorobą genetyczną, która powoduje nadmierną absorpcję żelaza z pożywienia przez organizm. Choroba ta dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że osoba musi odziedziczyć dwie kopie mutowanego genu od obu rodziców, aby choroba się ujawniła. W wyniku zaburzenia absorpcji żelaza, nadmiar tego pierwiastka jest magazynowany w tkankach, zwłaszcza w wątrobie, trzustce i sercu, prowadząc do uszkodzenia tych narządów.
Wrodzona hemochromatoza zwykle nie daje objawów przez wiele lat i może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak marskość wątroby, cukrzyca, niewydolność serca, choroba stawów i innych. Wczesne wykrycie choroby, na przykład poprzez badanie poziomu żelaza i ferrytyny we krwi oraz genetyczne testy diagnostyczne, jest kluczowe w zapobieganiu powikłaniom.
Hemochromatoza jest zwykle spowodowana mutacją w genie HFE (High iron Fe) na chromosomie 6. Gen HFE reguluje poziom żelaza w organizmie poprzez kontrolowanie jego wchłaniania z pożywienia i uwalniania z magazynów w organizmie. Mutacja w genie HFE powoduje zwiększone wchłanianie żelaza z pożywienia, co prowadzi do nadmiernego gromadzenia żelaza w organizmie i może prowadzić do hemochromatozy. Istnieją również inne, rzadsze formy hemochromatozy, które są spowodowane mutacjami innych genów, takich jak HAMP, HJV, TFR2, FPN1.
Warto jednak zauważyć, że nie wszystkie osoby z mutacją w genie HFE lub innych genach związanymi z hemochromatozą, rozwijają chorobę. Istnieją także inne czynniki, takie jak dieta i styl życia, które wpływają na ryzyko rozwoju choroby u osób z mutacjami genetycznymi związanymi z hemochromatozą.
Leczenie wrodzonej hemochromatozy polega zwykle na regularnym usuwaniu nadmiaru żelaza z organizmu przez pobieranie krwi, tak zwaną flebotomię, i/lub przyjmowaniu leków chelatujących żelazo, które pomagają usunąć nadmiar żelaza z organizmu.
Badanie hemochromatozy powinno być wykonane, gdy występują objawy sugerujące nadmierną ilość żelaza w organizmie, takie jak:
- zmęczenie,
- osłabienie,
- bóle stawów,
- ciemne zabarwienie skóry,
- zaburzenia erekcji,
- brak miesiączki u kobiet,
czy w przypadku wykrycia u kogoś choroby wątroby lub cukrzycy, ponieważ nadmierna ilość żelaza może być jednym z czynników przyczyniających się do tych schorzeń. Ponadto, jeśli w rodzinie występują przypadki hemochromatozy, szczególnie u kilku członków, warto wykonać badanie w celu wczesnego wykrycia choroby, nawet w przypadku braku objawów.
Informacje dodatkowe
| Termin | 21 dni roboczych |
|---|---|
| Materiał | krew (EDTA) |
badanie nie wymaga bycia na czczo.
*W przypadku zleceń na badania genetyczne niezbędne jest podanie pełnych danych osobowych (imię, nazwisko, PESEL, adres zamieszkania). Podczas rejestracji pacjent zawsze powinien wypełnić Deklarację świadomej zgody Pacjenta na wykonanie molekularnych badań genetycznych.