W Polsce jako predyspozycję genetyczną do raka piersi i jajnika najczęściej bada się 5 mutacji:
- C61G,
- 4153delA,
- 5382insC,
- 3819del5,
- C64R
w genie BRCA1. Są to mutacje rekomendowane przez PTOK (Polskie Towarzystwo Onkologii Klinicznej). Ryzyko zachorowania nosicielek mutacji w BRCA1 na raka piersi wynosi do 80% a raka jajnika do 40% w skali życia. Wykrycie mutacji w genie BRCA1 stanowi wskazanie do poddawania się regularnym badaniom kontrolnym.
