Analiza polimorfizmów genu MTHFR C677T oraz A1298C

320,00 

Obecność mutacji w genie MTHFR może mieć pewne implikacje zdrowotne. Niektóre badania sugerują, że mutacje w genie MTHFR mogą być związane z podwyższonym ryzykiem wystąpienia niektórych stanów chorobowych, takich jak:

  • miażdżyca,
  • zakrzepica,
  • choroba wieńcowa,
  • wady rozwojowe u płodu,
  • depresja,
  • migrena,
  • problemy z płodnością i inne.
SKU: 530

Opis

Gen MTHFR (Metylenotetrahydrofolian reduktaza) odnosi się do genu kodującego enzym o tej samej nazwie. Gen MTHFR jest odpowiedzialny za produkcję enzymu MTHFR, który bierze udział w przemianach metabolicznych związanych z przekształcaniem folianów (formy kwasu foliowego) w aktywne formy biologiczne niezbędne do różnych procesów w organizmie.

Mutacje w genie MTHFR mogą wpływać na aktywność enzymu MTHFR, co z kolei może wpływać na metabolizm folianów. Najczęściej występujące mutacje genetyczne w genie MTHFR to C677T i A1298C. Osoby z mutacjami w tych miejscach mogą mieć obniżoną zdolność do przekształcania folianów w ich aktywne formy.

Analiza polimorfizmów genu MTHFR C677T oraz A1298C może być przeprowadzona w celu identyfikacji mutacji w tym genie. Metody takie jak PCR (reakcja łańcuchowa polimerazy) mogą być wykorzystywane do wykrywania obecności mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR.

Obecność mutacji w genie MTHFR może mieć pewne implikacje zdrowotne. Niektóre badania sugerują, że mutacje w genie MTHFR mogą być związane z podwyższonym ryzykiem wystąpienia niektórych stanów chorobowych, takich jak miażdżyca, zakrzepica, choroba wieńcowa, wady rozwojowe u płodu, depresja, migrena, problemy z płodnością i inne.

Informacje dodatkowe

Termin

21 dni roboczych

Materiał

krew (EDTA)

W przypadku zleceń na badania genetyczne niezbędne jest podanie pełnych danych osobowych (imię, nazwisko, PESEL, adres zamieszkania). Podczas rejestracji pacjent zawsze powinien wypełnić deklarację świadomej zgody pacjenta na wykonanie molekularnych badań genetycznych, oraz zabrać ze sobą dowód osobisty.

Przed przystąpieniem do badania krwi, warto zadbać o odpowiednie przygotowanie, aby uzyskać jak najdokładniejsze i wiarygodne wyniki. Poniżej znajdziesz wskazówki, które powinny pomóc, w spełnieniu wszystkich wymagań i zaleceń dotyczących przygotowania do badania krwi:

  1. Czas od ostatniego posiłku: upewnij się, że między ostatnim posiłkiem a pobraniem krwi minęło co najmniej 8-12 godzin. Pamiętaj, że powinieneś być na czczo podczas pobierania próbki krwi. To oznacza, że nie powinieneś jeść ani pić nic poza wodą przez ten czas.
  2. Unikaj obfitych i tłustych posiłków oraz alkoholu: w dniu poprzedzającym badanie krwi, unikaj spożywania obfitych, tłustych posiłków oraz alkoholu. To pomoże wyeliminować wpływ tych czynników na wyniki badań.
  3. Woda: przed samym badaniem możesz wypić wodę. Woda nie wpływa na wyniki badań.
  4. Pora dnia: jeśli to możliwe, planuj badanie krwi na godziny poranne, między 7:00 a 10:00. Wynika to z faktu, że wiele procesów w organizmie ma swoje naturalne zmiany w ciągu dnia, co może wpłynąć na wyniki badań.
  5. Odpoczynek: przed samym pobraniem krwi, zaleca się odpoczynek przez około 15 minut. To pomoże uspokoić organizm i może zmniejszyć ewentualny stres, który może wpłynąć na wyniki.
  6. Leki: w miarę możliwości, przeprowadź badanie krwi przed przyjęciem porannej dawki leków. Jeśli jest to niemożliwe lub niebezpieczne z medycznego punktu widzenia, skonsultuj się z lekarzem, aby dowiedzieć się, jak najlepiej postąpić. Zawsze informuj personel medyczny o przyjmowanych lekach, suplementach oraz preparatach ziołowych. Te informacje zostaną odnotowane w rejestracji i mogą mieć wpływ na interpretację wyników.
  7. Zgłoszenie medycznego stanu: jeśli jesteś chory lub masz jakiekolwiek dolegliwości, które mogą wpłynąć na wyniki badań krwi, poinformuj o tym personel medyczny podczas rejestracji lub przed samym pobraniem krwi.

Więcej informacji

Aby umówić się na badanie, skorzystaj z jednej z dwóch dostępnych opcji.

Zadzwoń bezpośrednio pod numer infolinii laboratorium lub skorzystaj z formularza kontaktowego dostępnego na naszej stronie internetowej.

Sprawdź nasze punkty pobrań