Gen MTHFR (Metylenotetrahydrofolian reduktaza) odnosi się do genu kodującego enzym o tej samej nazwie. Gen MTHFR jest odpowiedzialny za produkcję enzymu MTHFR, który bierze udział w przemianach metabolicznych związanych z przekształcaniem folianów (formy kwasu foliowego) w aktywne formy biologiczne niezbędne do różnych procesów w organizmie.

Mutacje w genie MTHFR mogą wpływać na aktywność enzymu MTHFR, co z kolei może wpływać na metabolizm folianów. Najczęściej występujące mutacje genetyczne w genie MTHFR to C677T i A1298C. Osoby z mutacjami w tych miejscach mogą mieć obniżoną zdolność do przekształcania folianów w ich aktywne formy.

Analiza polimorfizmów genu MTHFR C677T oraz A1298C może być przeprowadzona w celu identyfikacji mutacji w tym genie. Metody takie jak PCR (reakcja łańcuchowa polimerazy) mogą być wykorzystywane do wykrywania obecności mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR.

Obecność mutacji w genie MTHFR może mieć pewne implikacje zdrowotne. Niektóre badania sugerują, że mutacje w genie MTHFR mogą być związane z podwyższonym ryzykiem wystąpienia niektórych stanów chorobowych, takich jak miażdżyca, zakrzepica, choroba wieńcowa, wady rozwojowe u płodu, depresja, migrena, problemy z płodnością i inne.