Mutacja genu BRCA1 i BRCA2

Mutacja genu BRCA1 i BRCA2 zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi w 80% i jajnika w 40% przypadków. Według szacunkowych informacji w Polsce około 200.000 kobiet i mężczyzn jest nosicielami genu BRCA1 i 2. Wczesne wykrycie predyspozycji do rozwoju raka piersi pozwala odpowiednio wcześnie wdrożyć działania profilaktyczne i ograniczyć ryzyko zachorowania.

Zalety oznaczenia mutacji genu BRCA1 i BRCA 2

• w połączeniu z rodzinną historią medyczną pozwala oszacować ryzyko choroby nowotworowej,

• jeżeli chorujesz na raka piersi lub jajnika, badanie potwierdzi z jakim markerem genetycznym wiąże się Twoja choroba,

• pozwala wykryć predyspozycję genetyczną na raka piersi i jajnika,

• dzięki badaniu sprawdzić czy jesteś w grupie ryzyka zachorowania na raka piersi i jajnika.

Jak zmniejszyć ryzyko zachorowania, jeżeli wykryto mutacje genów BRCA1 i 2?

• zadbać o regularną aktywność fizyczną,

• unikać antykoncepcji hormonalnej przed ukończeniem 30 roku życia,

• jak najdłużej karmić piersią,

• wykluczyć używki w codziennym życiu,

• odpowiednia dieta i zdrowy styl życia.

Jakie badania wykonać jeżeli wykryto mutacje genów BRCA1 i 2?

Według Rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego nosicielki mutacji powinny zadbać o :

• comiesięczną samokontrolę piersi,

• badanie obrazowe piersi co 6 miesięcy

• badanie palpacyjne przez lekarza co 6 miesięcy

• badanie ginekologiczne co 6 miesięcy (od 30 roku życia),

• badanie USG przezpochwowe co 6 miesięcy (od 30 roku życia),

• oznaczenie markera CA 125, CA 15-3 co 6 miesięcy (od 30 roku życia).