17 kwietnia – Światowy Dzień Chorych na Hemofilię, ustanowiony przez Światową Federację Hemofilii w 1989 roku. Ta data nie została wybrana przypadkowo – to właśnie 17 kwietnia obchodzone są urodziny Franka Schnabela, założyciela Federacji. Jednakże, to więcej niż tylko okazja do świętowania. To czas, aby podkreślić istotę tej genetycznej choroby krwi, zwiększyć świadomość na jej temat oraz podkreślić potrzeby i możliwości pomocy dla osób dotkniętych hemofilią.
Główną misją Światowego Dnia Chorych na Hemofilię jest szerzenie wiedzy na temat tej rzadkiej choroby krwi. Hemofilia, będąca zaburzeniem krzepnięcia krwi, może być trudna do zdiagnozowania. Dlatego właśnie edukacja jest kluczowa. Im więcej ludzi wie o hemofilii, tym większe jest zrozumienie i wsparcie dla tych, którzy z nią żyją.
Jednakże, samo posiadanie wiedzy nie wystarcza. Światowy Dzień Chorych na Hemofilię skupia się także na zapewnieniu konkretnej pomocy osobom zmagającym się z tą chorobą. Hemofilia może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych, w tym do krwawień wewnętrznych, które mogą być trudne do kontrolowania. Przeszczep szpiku może stanowić szansę na poprawę jakości życia dla osób cierpiących na tę chorobę.
Pomimo pewnych obaw, związanych często z samą procedurą, warto podkreślić, że pobranie szpiku kostnego nie jest bolesne w większości przypadków. U 80% dawców polega na pobraniu krwi obwodowej, z której pozyskiwane są komórki macierzyste ratujące życie pacjentów chorych na różne schorzenia krwi, w tym również hemofilię. W takim przypadku pobranie szpiku kostnego nie wiąże się nawet z jednodniową hospitalizacją.
Pobranie szpiku z krwi obwodowej jest procesem, który zazwyczaj trwa od 3 do 4 godzin i nie wymaga narkozy ani długotrwałej hospitalizacji. Cały zabieg jest bezpieczny i w większości przypadków nie powoduje powikłań.
W przypadku pozostałych 20% dawców, pobranie szpiku odbywa się z talerza kości biodrowej. Jest to procedura, która również nie jest bolesna, wykonywana jest jednak pod narkozą i wymaga krótkiej hospitalizacji pacjenta.
Warto pamiętać, że każdy z nas może mieć wpływ na swoje życie poprzez podjęcie decyzji o regularnych badaniach krwi.
Jakie badania pomagają w diagnostyce Hemofilii?
Przy podejrzeniu hemofilii, kluczowym krokiem jest przeprowadzenie specjalistycznych badań diagnostycznych, które pozwalają na dokładną identyfikację deficytu określonych czynników krzepnięcia.
Badanie to ocenia liczbę płytek krwi. Choć hemofilia głównie dotyczy deficytu czynników krzepnięcia, ocena morfologii krwi pozwala wykluczyć inne przyczyny krwawień.
Pomiar czasu potrzebnego na zakończenie procesu krzepnięcia krwi poprzez aktywację szlaku zewnętrznego.
Czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT):
Badanie to ocenia czas potrzebny na zakończenie procesu krzepnięcia krwi poprzez aktywację szlaku wewnętrznego. Charakterystyczne jest przedłużenie czasu APTT przy prawidłowych pozostałych parametrach koagulogramu u pacjentów z hemofilią A lub B.
Czas trombinowy (TT) lub stężenie fibrynogenu:
Pomiar ten ocenia proces konwersji fibrynogenu w fibrynę, która stanowi podstawowy składnik skrzepu krwi. TT lub stężenie fibrynogenu mogą być w normie u pacjentów z hemofilią.
Badanie aktywności czynników krzepnięcia VIII i IX:
To kluczowe badanie, które bezpośrednio ocenia aktywność czynników krzepnięcia VIII i IX. Niskie wartości aktywności tych czynników mogą wskazywać na obecność hemofilii A lub B.
Warto pamiętać, że:
- Postać łagodna hemofilii może nie wykazywać przedłużenia czasu APTT, dlatego dokładne oceny innych parametrów krzepnięcia są kluczowe.
- U noworodków, przedłużenie czasu APTT może być fizjologiczne i nie zawsze wskazuje na obecność hemofilii.
- Hemofilia ma charakter dziedziczny, ale około 30-50% przypadków stanowią mutacje spontaniczne, które nie są odziedziczone po rodzicach.
Przeprowadzenie tych badań diagnostycznych pozwala na dokładną identyfikację hemofilii oraz ustalenie odpowiednich strategii leczenia dla pacjentów.