Zakrzepica Pakiet : FV, FII, MTHFR, PAI-1, R2 CZYNNIKA V

Opis

Pakiet ten stanowi najszerszy panel badań mających na celu określenie predyspozycji genetycznej do nadkrzepliwości i zakrzepicy.

Geny FV (czynnik V), FII (czynnik II), MTHFR (metylenotetrahydrofolian reduktaza), PAI-1 (inhibitor aktywatora plazminogenu typu 1) oraz R2 (czynnik V) odnoszą się do różnych genów związanych z procesem krzepnięcia krwi i metabolizmem. Oto informacje na ich temat:

1. Gen FV (czynnik V): Gen FV koduje białko zwaną czynnikiem V, które odgrywa rolę w procesie krzepnięcia krwi. Mutacja w genie FV, znana jako mutacja Leiden (opisana wcześniej), jest związana z większym ryzykiem zakrzepicy.
2. Gen FII (czynnik II): Gen FII koduje białko zwaną czynnikiem II, czyli protrombiną. Mutacje w genie FII, takie jak mutacja protrombiny G20210A, mogą zwiększać ryzyko zakrzepicy.
3. Gen MTHFR (metylenotetrahydrofolian reduktaza): Gen MTHFR koduje enzym o tej samej nazwie, który bierze udział w metabolizmie folianów. Mutacje w genie MTHFR, takie jak mutacje C677T i A1298C, mogą wpływać na metabolizm folianów i być związane z niektórymi chorobami, takimi jak miażdżyca czy wady rozwojowe u płodu.
4. Gen PAI-1 (inhibitor aktywatora plazminogenu typu 1): Gen PAI-1 koduje białko zwane inhibitor aktywatora plazminogenu typu 1. PAI-1 reguluje proces rozkładu skrzeplin poprzez hamowanie aktywatorów plazminogenu. Zmiany w ekspresji lub aktywności PAI-1 mogą mieć wpływ na ryzyko zakrzepicy.
5. Gen R2 (czynnik V): Gen R2 odnosi się do podjednostki R2 czynnika V. Czynnik V jest kluczowym białkiem krzepnięcia krwi. Mutacje w genie R2 mogą wpływać na funkcję czynnika V i być związane z ryzykiem zakrzepicy.

Wszystkie te geny są związane z procesem krzepnięcia krwi i mogą mieć wpływ na ryzyko zakrzepicy. Badania genetyczne, takie jak analiza DNA metodą PCR, mogą być wykorzystywane do identyfikacji mutacji w tych genach i oceny ryzyka zakrzepicy u pacjentów.

Informacje dodatkowe