Oznaczenie mutacji Leiden w genie czynnika V oraz mutacji w genie czynnika II (protrombina)

Opis

Oznaczenie mutacji Leiden w genie czynnika V oraz mutacji w genie czynnika II (protrombina) są związane z predyspozycją do zakrzepicy. Oto więcej informacji na ten temat:

1. Mutacja Leiden w genie czynnika V: Mutacja Leiden jest najczęstszą genetyczną przyczyną zakrzepicy żylnej. W tej mutacji, pojedyncza zmiana w genie czynnika V prowadzi do oporności na działanie białka C, które jest naturalnym hamulcem w procesie krzepnięcia krwi. W wyniku tego zakłócenia równowagi między czynnikami krzepnięcia a antykoagulantami, istnieje zwiększone ryzyko tworzenia skrzeplin (zakrzepów) w żyłach.
2. Mutacja w genie czynnika II (protrombina): Mutacja w genie czynnika II (protrombina), znanego również jako mutacja G20210A, jest kolejną genetyczną przyczyną zakrzepicy. W tej mutacji, pojedyncza zmiana w genie powoduje zwiększoną produkcję protrombiny, białka odpowiedzialnego za proces krzepnięcia krwi. Zwiększone poziomy protrombiny mogą zwiększać ryzyko tworzenia skrzeplin.
3. Diagnoza mutacji: Oznaczenie mutacji Leiden w genie czynnika V oraz mutacji w genie czynnika II (protrombina) może być przeprowadzone za pomocą testów genetycznych, które badają obecność tych mutacji w DNA pacjenta. Testy te są zwykle wykonywane u osób z historią zakrzepicy, zwłaszcza w przypadkach, gdy występuje młody wiek pacjenta lub wystąpiła zakrzepica w niezwykłych miejscach.
4. Znaczenie wyników: Obecność mutacji Leiden w genie czynnika V lub mutacji w genie czynnika II (protrombina) wskazuje na zwiększone ryzyko zakrzepicy. Jednak nie oznacza to, że osoba z mutacją musi koniecznie rozwijać zakrzepicę. Istnieją również inne czynniki, takie jak czynniki środowiskowe i zdrowotne, które wpływają na ryzyko zakrzepicy. W przypadku osób z mutacjami, monitorowanie stanu zdrowia i współpraca z lekarzem w celu zarządzania ryzykiem zakrzepicy jest ważne.

Należy pamiętać, że obecność tych mutacji nie jest równoznaczna z rozwojem choroby, a ryzyko zakrzepicy jest wynikiem skomplikowanej interakcji wielu czynników.

Informacje dodatkowe

W przypadku zleceń na badania genetyczne niezbędne jest podanie pełnych danych osobowych (imię, nazwisko, PESEL, adres zamieszkania). Podczas rejestracji pacjent zawsze powinien wypełnić deklarację świadomej zgody pacjenta na wykonanie molekularnych badań genetycznych, oraz zabrać ze sobą dowód osobisty.

Przed przystąpieniem do badania krwi, warto zadbać o odpowiednie przygotowanie, aby uzyskać jak najdokładniejsze i wiarygodne wyniki. Poniżej znajdziesz wskazówki, które powinny pomóc, w spełnieniu wszystkich wymagań i zaleceń dotyczących przygotowania do badania krwi:

1. Czas od ostatniego posiłku: upewnij się, że między ostatnim posiłkiem a pobraniem krwi minęło co najmniej 8-12 godzin. Pamiętaj, że powinieneś być na czczo podczas pobierania próbki krwi. To oznacza, że nie powinieneś jeść ani pić nic poza wodą przez ten czas.
2. Unikaj obfitych i tłustych posiłków oraz alkoholu: w dniu poprzedzającym badanie krwi, unikaj spożywania obfitych, tłustych posiłków oraz alkoholu. To pomoże wyeliminować wpływ tych czynników na wyniki badań.
3. Woda: przed samym badaniem możesz wypić wodę. Woda nie wpływa na wyniki badań.
4. Pora dnia: jeśli to możliwe, planuj badanie krwi na godziny poranne, między 7:00 a 10:00. Wynika to z faktu, że wiele procesów w organizmie ma swoje naturalne zmiany w ciągu dnia, co może wpłynąć na wyniki badań.
5. Odpoczynek: przed samym pobraniem krwi, zaleca się odpoczynek przez około 15 minut. To pomoże uspokoić organizm i może zmniejszyć ewentualny stres, który może wpłynąć na wyniki.
6. Leki: w miarę możliwości, przeprowadź badanie krwi przed przyjęciem porannej dawki leków. Jeśli jest to niemożliwe lub niebezpieczne z medycznego punktu widzenia, skonsultuj się z lekarzem, aby dowiedzieć się, jak najlepiej postąpić. Zawsze informuj personel medyczny o przyjmowanych lekach, suplementach oraz preparatach ziołowych. Te informacje zostaną odnotowane w rejestracji i mogą mieć wpływ na interpretację wyników.
7. Zgłoszenie medycznego stanu: jeśli jesteś chory lub masz jakiekolwiek dolegliwości, które mogą wpłynąć na wyniki badań krwi, poinformuj o tym personel medyczny podczas rejestracji lub przed samym pobraniem krwi.

Więcej informacji

Aby umówić się na badanie, skorzystaj z jednej z dwóch dostępnych opcji.

Zadzwoń bezpośrednio pod numer infolinii laboratorium lub skorzystaj z formularza kontaktowego dostępnego na naszej stronie internetowej.

Sprawdź nasze punkty pobrań