Mutacja Leiden w genie czynnika V

Opis

Mutacja Leiden w genie czynnika V (Faktor V Leiden) jest jednym z najczęstszych genetycznych czynników ryzyka zakrzepicy. Dotyczy to zmiany w genie kodującym czynnik V krzepnięcia krwi, który jest odpowiedzialny za regulację procesu krzepnięcia.

Mutacja Leiden polega na substytucji jednej z par zasad w genie czynnika V, co prowadzi do wytwarzania zmienionej formy tego białka. Ta zmieniona forma czynnika V jest mniej skłonna do rozpoznania i rozkładu przez inne białka odpowiedzialne za hamowanie procesu krzepnięcia. W rezultacie, osoby z mutacją Leiden mają zwiększone ryzyko tworzenia się nieprawidłowych skrzeplin (zakrzepów) w naczyniach krwionośnych.

Obecność mutacji Leiden w genie czynnika V wiąże się z większym ryzykiem wystąpienia zakrzepicy żył głębokich, zakrzepicy żył powierzchownych (np. żylaków), zakrzepicy w ciąży oraz zakrzepicy w młodym wieku. Jest to szczególnie istotne w przypadku sytuacji, które sprzyjają powstawaniu zakrzepów, takich jak urazy, operacje, długotrwałe unieruchomienie, nadużywanie doustnych środków antykoncepcyjnych lub terapia hormonalna.

Diagnoza mutacji Leiden w genie czynnika V może być potwierdzona poprzez badanie genetyczne, takie jak analiza DNA przy użyciu metody PCR (reakcji łańcuchowej polimerazy). Wyniki badania genetycznego pozwalają potwierdzić obecność lub brak mutacji Leiden.

W przypadku wykrycia mutacji Leiden w genie czynnika V, ważne jest skonsultowanie się z lekarzem, szczególnie w przypadku osób zwiększonego ryzyka zakrzepicy. Lekarz może zalecić odpowiednie środki zapobiegawcze, takie jak zmiana stylu życia, unikanie czynników ryzyka, stosowanie leków przeciwzakrzepowych lub inne formy profilaktyki.

Warto zauważyć, że mutacja Leiden w genie czynnika V nie jest jedynym czynnikiem wpływającym na ryzyko zakrzepicy. Inne czynniki genetyczne i środowiskowe również odgrywają istotną rolę.

Informacje dodatkowe

W przypadku zleceń na badania genetyczne niezbędne jest podanie pełnych danych osobowych (imię, nazwisko, PESEL, adres zamieszkania). Podczas rejestracji pacjent zawsze powinien wypełnić deklarację świadomej zgody pacjenta na wykonanie molekularnych badań genetycznych, oraz zabrać ze sobą dowód osobisty.

Przed przystąpieniem do badania krwi, warto zadbać o odpowiednie przygotowanie, aby uzyskać jak najdokładniejsze i wiarygodne wyniki. Poniżej znajdziesz wskazówki, które powinny pomóc, w spełnieniu wszystkich wymagań i zaleceń dotyczących przygotowania do badania krwi:

1. Czas od ostatniego posiłku: upewnij się, że między ostatnim posiłkiem a pobraniem krwi minęło co najmniej 8-12 godzin. Pamiętaj, że powinieneś być na czczo podczas pobierania próbki krwi. To oznacza, że nie powinieneś jeść ani pić nic poza wodą przez ten czas.
2. Unikaj obfitych i tłustych posiłków oraz alkoholu: w dniu poprzedzającym badanie krwi, unikaj spożywania obfitych, tłustych posiłków oraz alkoholu. To pomoże wyeliminować wpływ tych czynników na wyniki badań.
3. Woda: przed samym badaniem możesz wypić wodę. Woda nie wpływa na wyniki badań.
4. Pora dnia: jeśli to możliwe, planuj badanie krwi na godziny poranne, między 7:00 a 10:00. Wynika to z faktu, że wiele procesów w organizmie ma swoje naturalne zmiany w ciągu dnia, co może wpłynąć na wyniki badań.
5. Odpoczynek: przed samym pobraniem krwi, zaleca się odpoczynek przez około 15 minut. To pomoże uspokoić organizm i może zmniejszyć ewentualny stres, który może wpłynąć na wyniki.
6. Leki: w miarę możliwości, przeprowadź badanie krwi przed przyjęciem porannej dawki leków. Jeśli jest to niemożliwe lub niebezpieczne z medycznego punktu widzenia, skonsultuj się z lekarzem, aby dowiedzieć się, jak najlepiej postąpić. Zawsze informuj personel medyczny o przyjmowanych lekach, suplementach oraz preparatach ziołowych. Te informacje zostaną odnotowane w rejestracji i mogą mieć wpływ na interpretację wyników.
7. Zgłoszenie medycznego stanu: jeśli jesteś chory lub masz jakiekolwiek dolegliwości, które mogą wpłynąć na wyniki badań krwi, poinformuj o tym personel medyczny podczas rejestracji lub przed samym pobraniem krwi.

Więcej informacji

Aby umówić się na badanie, skorzystaj z jednej z dwóch dostępnych opcji.

Zadzwoń bezpośrednio pod numer infolinii laboratorium lub skorzystaj z formularza kontaktowego dostępnego na naszej stronie internetowej.

Sprawdź nasze punkty pobrań