Zakrzepica : MTHFR

290,00 

Obecność mutacji w genie MTHFR może mieć pewne implikacje zdrowotne. Niektóre badania sugerują, że mutacje w genie MTHFR mogą być związane z podwyższonym ryzykiem wystąpienia niektórych stanów chorobowych, takich jak:

  • miażdżyca,
  • zakrzepica,
  • choroba wieńcowa,
  • wady rozwojowe u płodu,
  • depresja,
  • migrena,
  • problemy z płodnością i inne.

Przygotowanie do badania:

badanie nie wymaga bycia na czczo.

*W przypadku zleceń na badania genetyczne niezbędne jest podanie pełnych danych osobowych (imię, nazwisko, PESEL, adres zamieszkania). Podczas rejestracji pacjent zawsze powinien wypełnić Deklarację świadomej zgody Pacjenta na wykonanie molekularnych badań genetycznych.

SKU: 530

Opis

Gen MTHFR (Metylenotetrahydrofolian reduktaza) odnosi się do genu kodującego enzym o tej samej nazwie. Gen MTHFR jest odpowiedzialny za produkcję enzymu MTHFR, który bierze udział w przemianach metabolicznych związanych z przekształcaniem folianów (formy kwasu foliowego) w aktywne formy biologiczne niezbędne do różnych procesów w organizmie.

Mutacje w genie MTHFR mogą wpływać na aktywność enzymu MTHFR, co z kolei może wpływać na metabolizm folianów. Najczęściej występujące mutacje genetyczne w genie MTHFR to C677T i A1298C. Osoby z mutacjami w tych miejscach mogą mieć obniżoną zdolność do przekształcania folianów w ich aktywne formy.

Badanie genetyczne MTHFR może być przeprowadzone w celu identyfikacji mutacji w tym genie. Metody takie jak PCR (reakcja łańcuchowa polimerazy) mogą być wykorzystywane do wykrywania obecności mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR.

Obecność mutacji w genie MTHFR może mieć pewne implikacje zdrowotne. Niektóre badania sugerują, że mutacje w genie MTHFR mogą być związane z podwyższonym ryzykiem wystąpienia niektórych stanów chorobowych, takich jak miażdżyca, zakrzepica, choroba wieńcowa, wady rozwojowe u płodu, depresja, migrena, problemy z płodnością i inne.

Informacje dodatkowe

Termin

21 dni roboczych

Materiał

krew (EDTA)