Rak piersi i jajnika : 10 mutacji
1032,00 zł
Ogólne informacje o badaniu:
- pozwala wykryć predyspozycję genetyczną do raka piersi i jajnika
- informuje o grupie ryzyka zachorowania na raka piersi i jajnika
- pozwala oszacować indywidualne ryzyko choroby nowotworowej
- jeśli chorujesz na raka piersi lub jajnika, badanie potwierdzi, z jakim markerem genetycznym wiąże się Twoja choroba, i będzie podstawą do objęcia badaniami genetycznymi Twoich najbliższych krewnych
Badanie 10 mutacji w genach BRCA1, CHEK2 i PALB2 jest zalecane dla populacji polskiej w ramach Narodowego Programu Zwalczania Chorób Nowotworowych z 2019r.
Panel badań przeznaczony jest do wczesnego wykrywania nowotworów złośliwych w grupach wysokiego ryzyka zachorowania na dziedzicznie uwarunkowanego raka piersi i jajnika.
Na badanie genu BRCA1 składa się analiza 5 mutacji:
- 5382insC (c.5266dupC, p.GIn1756Pro)
- C61G (c.181T>G.pCys61Gl)
- 4153delA (c.4035delA, p.Glu1346Lysfs)
- 3819del5 (c.3700_3704delGTAAA, p.Val1234Glnf)
- 185delAG (c.68_69delAG, p.Glu23Valfs).
Ryzyko zachorowania nosicielek mutacji w BRCA1 na raka piersi wynosi od 80%, a raka jajnika do 60% w skali życia.
Na badanie genu CHEK2 składa się analiza 3 mutacji:
- 1100delC (p.Thr367Metfs)
- IVS2+1G>A (c.444+1G>A)
- del 5395 (c.1037+1538_1224+328del5395).
Mutacje genu CHEK2 mogą nawet 4-krotnie podnosić ryzyko rozwoju raka piersi oraz 2-krotnie ryzyko rozwoju raka jajnika.
Na badanie genu PALB2 składa się analiza 2 mutacji:
- 509_510delGA, R170fs (p.Arg170fs)
- 172_175delTTGT (p.Gln60fs).
Mutacje genu PALB2 predysponują do postaci raka piersi o agresywnym przebiegu i złym rokowaniu. U Polek dominują 2 mutacje w genie PALB2, a u ich nosicielek ryzyko zachorowania na raka piersi jest blisko 5 razy większe i wynosi 70%, jeśli ktoś z krewnych chorował na nowotwór tego narządu.
Przygotowanie do badania:
Krew pobiera się od pacjenta będącego na czczo
*materiał do badania laboratorium pobiera od poniedziałku do czwartku
- Informacje dodatkowe
Informacje dodatkowe
Termin | 21 dni roboczych |
---|---|
Materiał | krew (EDTA) |