Rak piersi i jajnika : 10 mutacji

Ogólne informacje o badaniu:

• pozwala wykryć predyspozycję genetyczną do raka piersi i jajnika
• informuje o grupie ryzyka zachorowania na raka piersi i jajnika
• pozwala oszacować indywidualne ryzyko choroby nowotworowej
• jeśli chorujesz na raka piersi lub jajnika, badanie potwierdzi, z jakim markerem genetycznym wiąże się Twoja choroba, i będzie podstawą do objęcia badaniami genetycznymi Twoich najbliższych krewnych

Badanie 10 mutacji w genach BRCA1, CHEK2 i PALB2 jest zalecane dla populacji polskiej w ramach Narodowego Programu Zwalczania Chorób Nowotworowych z 2019r.

Panel badań przeznaczony jest do wczesnego wykrywania nowotworów złośliwych w grupach wysokiego ryzyka zachorowania na dziedzicznie uwarunkowanego raka piersi i jajnika.

Na badanie genu BRCA1 składa się analiza 5 mutacji:

• 5382insC (c.5266dupC, p.GIn1756Pro)
• C61G (c.181T>G.pCys61Gl)
• 4153delA (c.4035delA, p.Glu1346Lysfs)
• 3819del5 (c.3700_3704delGTAAA, p.Val1234Glnf)
• 185delAG (c.68_69delAG, p.Glu23Valfs).

Ryzyko zachorowania nosicielek mutacji w BRCA1 na raka piersi wynosi od 80%, a raka jajnika do 60% w skali życia.

Na badanie genu CHEK2 składa się analiza 3 mutacji:

• 1100delC (p.Thr367Metfs)
• IVS2+1G>A (c.444+1G>A)
• del 5395 (c.1037+1538_1224+328del5395).

Mutacje genu CHEK2 mogą nawet 4-krotnie podnosić ryzyko rozwoju raka piersi oraz 2-krotnie ryzyko rozwoju raka jajnika.

Na badanie genu PALB2 składa się analiza 2 mutacji:

• 509_510delGA, R170fs (p.Arg170fs)
• 172_175delTTGT (p.Gln60fs).

Mutacje genu PALB2 predysponują do postaci raka piersi o agresywnym przebiegu i złym rokowaniu. U Polek dominują 2 mutacje w genie PALB2, a u ich nosicielek ryzyko zachorowania na raka piersi jest blisko 5 razy większe i wynosi 70%, jeśli ktoś z krewnych chorował na nowotwór tego narządu.

Przygotowanie do badania:

Krew pobiera się od pacjenta będącego na czczo

*materiał do badania laboratorium pobiera od poniedziałku do czwartku