Rak piersi i jajnika : 10 mutacji

Ogólne informacje o badaniu:

• pozwala wykryć predyspozycję genetyczną do raka piersi i jajnika
• informuje o grupie ryzyka zachorowania na raka piersi i jajnika
• pozwala oszacować indywidualne ryzyko choroby nowotworowej
• jeśli chorujesz na raka piersi lub jajnika, badanie potwierdzi, z jakim markerem genetycznym wiąże się Twoja choroba, i będzie podstawą do objęcia badaniami genetycznymi Twoich najbliższych krewnych

Badanie 10 mutacji w genach BRCA1, CHEK2 i PALB2 jest zalecane dla populacji polskiej w ramach Narodowego Programu Zwalczania Chorób Nowotworowych z 2019r.

Panel badań przeznaczony jest do wczesnego wykrywania nowotworów złośliwych w grupach wysokiego ryzyka zachorowania na dziedzicznie uwarunkowanego raka piersi i jajnika.

Na badanie genu BRCA1 składa się analiza 5 mutacji:

• 5382insC (c.5266dupC, p.GIn1756Pro)
• C61G (c.181T>G.pCys61Gl)
• 4153delA (c.4035delA, p.Glu1346Lysfs)
• 3819del5 (c.3700_3704delGTAAA, p.Val1234Glnf)
• 185delAG (c.68_69delAG, p.Glu23Valfs).

Ryzyko zachorowania nosicielek mutacji w BRCA1 na raka piersi wynosi od 80%, a raka jajnika do 60% w skali życia.

Na badanie genu CHEK2 składa się analiza 3 mutacji:

• 1100delC (p.Thr367Metfs)
• IVS2+1G>A (c.444+1G>A)
• del 5395 (c.1037+1538_1224+328del5395).

Mutacje genu CHEK2 mogą nawet 4-krotnie podnosić ryzyko rozwoju raka piersi oraz 2-krotnie ryzyko rozwoju raka jajnika.

Na badanie genu PALB2 składa się analiza 2 mutacji:

• 509_510delGA, R170fs (p.Arg170fs)
• 172_175delTTGT (p.Gln60fs).

Mutacje genu PALB2 predysponują do postaci raka piersi o agresywnym przebiegu i złym rokowaniu. U Polek dominują 2 mutacje w genie PALB2, a u ich nosicielek ryzyko zachorowania na raka piersi jest blisko 5 razy większe i wynosi 70%, jeśli ktoś z krewnych chorował na nowotwór tego narządu.

Przygotowanie do badania:

Krew pobiera się od pacjenta będącego na czczo

*W przypadku zleceń na badania genetyczne niezbędne jest podanie pełnych danych osobowych (imię, nazwisko, PESEL, adres zamieszkania). Podczas rejestracji pacjent zawsze powinien wypełnić Deklarację świadomej zgody Pacjenta na wykonanie molekularnych badań genetycznych.