🧬 Co obejmuje pakiet?
-
FV (czynnik V Leiden) – mutacja R506Q (G1691A) zwiększa ryzyko zakrzepicy żylnej nawet kilkukrotnie.
-
FII (gen protrombiny) – mutacja G20210A związana z podwyższonym stężeniem protrombiny i większą krzepliwością krwi.
-
MTHFR (reduktaza metylenotetrahydrofolianowa) – mutacje C677T i A1298C mogą prowadzić do hiperhomocysteinemii, która uszkadza naczynia krwionośne i sprzyja zakrzepom.
-
PAI-1 (inhibitor aktywatora plazminogenu) – polimorfizm 4G/5G wpływa na proces fibrynolizy (rozpuszczania skrzepów), co może zwiększać ryzyko tworzenia zakrzepów.
👩⚕️ Dla kogo szczególnie polecane?
-
osoby z epizodami zakrzepicy w młodym wieku,
-
kobiety z nawracającymi poronieniami lub powikłaniami ciąży,
-
osoby z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku trombofilii,
-
pacjenci przed planowaną terapią hormonalną lub zabiegiem operacyjnym,
-
osoby, u których wystąpiła zakrzepica o niejasnej przyczynie.
📌 Dlaczego warto wykonać badanie?
-
pozwala zidentyfikować osoby z genetycznie zwiększonym ryzykiem zakrzepicy,
-
ułatwia dobór indywidualnej profilaktyki (np. w ciąży, podczas leczenia hormonalnego),
-
wspiera lekarza w podjęciu decyzji o profilaktyce przeciwzakrzepowej,
-
dostarcza informacji także dla członków rodziny, u których może występować to samo ryzyko.
