Nietolerancja laktozy

Opis

Nietolerancja laktozy jest zaburzeniem metabolicznym, w którym organizm nie jest w stanie strawić laktozy, czyli cukru występującego w mleku i produktach mlecznych. Przyczyną nietolerancji laktozy jest niedobór lub brak enzymu laktazy w jelitach, który jest niezbędny do trawienia laktozy. W wyniku niedoboru laktazy, laktoza nie jest rozkładana na proste cukry i nie jest wchłaniana przez organizm, co prowadzi do różnych objawów niepożądanych.

Objawy nietolerancji laktozy mogą się różnić w zależności od stopnia niedoboru enzymu laktazy oraz indywidualnej wrażliwości organizmu na laktozę. Niektóre z objawów, które mogą wystąpić u osób z nietolerancją laktozy, to:

• bóle brzucha, wzdęcia, gazy
• biegunka
• nudności
• wymioty
• uczucie ciężkości w brzuchu
• gurgotanie w jelitach
• skurcze brzucha
• zgaga

Objawy te zwykle pojawiają się 30 minut do 2 godzin po spożyciu mleka lub produktów mlecznych i mogą trwać kilka godzin lub nawet dłużej. W przypadku cięższej nietolerancji laktozy, objawy mogą być bardziej nasilone i prowadzić do odwodnienia i zaburzeń elektrolitowych.

Warto jednak zaznaczyć, że objawy te nie zawsze są spowodowane nietolerancją laktozy i mogą mieć wiele innych przyczyn.

Nietolerancja laktozy może być diagnozowana za pomocą testów z krwi.

Gen LCT (Lactase) koduje enzym laktazę, która jest niezbędna do trawienia laktozy – cukru występującego w mleku i produktach mlecznych. Polimorfizmy w genie LCT mogą wpłynąć na zdolność organizmu do trawienia laktozy u dorosłych. Określenie polimorfizmów w genie LCT może być pomocne w diagnozowaniu nietolerancji laktozy u osób dorosłych oraz w identyfikowaniu osób, które mogą tolerować produkty mleczne.

Polimorfizm w genie LCT związany z nietolerancją laktozy to zmiana nukleotydu w pozycji -13910 (C/T) na promotorze genu LCT. Ta zmiana genetyczna może wpłynąć na aktywność promotora genu LCT, co prowadzi do obniżenia ekspresji genu i zmniejszenia produkcji enzymu laktazy w jelicie cienkim.

Analiza polimorfizmów w genie LCT może być wykonana za pomocą testów genetycznych, takich jak analiza polimorfizmu pojedynczego nukleotydu (SNP), która pozwala na określenie, czy dana osoba posiada polimorfizm związany z nietolerancją laktozy. Analiza polimorfizmów w genie LCT jest szczególnie przydatna u osób, które doświadczają objawów nietolerancji laktozy po spożyciu mleka i produktów mlecznych. Testowanie polimorfizmów w genie LCT jest również przydatne dla osób, które chcą wiedzieć, czy mogą tolerować mleko i produkty mleczne, lub dla osób, które chcą zmniejszyć swoje ryzyko chorób związanych z nadmiernym spożyciem mleka i produktów mlecznych, takich jak choroba wieńcowa, rak jelita grubego czy osteoporoza.

Badanie genetyczne może być przydatne w przypadku, gdy:

• pacjent ma objawy sugerujące nietolerancję laktozy, ale wyniki testów diagnostycznych są niejasne lub nieprzekonujące;
• pacjent chce poznać swoją skłonność genetyczną do nietolerancji laktozy lub innych chorób związanych z przetwarzaniem laktozy.

Badanie genetyczne w kierunku nietolerancji laktozy polega na badaniu kilku polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP) w obrębie genu LCT, który koduje enzym laktazę. Najczęściej badane SNP to LCT-13910C>T i MCM6-13907C>G, ponieważ są one związane z poziomem wyrażania genu LCT i produkcją laktazy.

Jednak warto pamiętać, że obecność polimorfizmów w genie LCT nie jest jednoznacznym wskaźnikiem nietolerancji laktozy, a jedynie zwiększa ryzyko jej wystąpienia.

Informacje dodatkowe

W przypadku zleceń na badania genetyczne niezbędne jest podanie pełnych danych osobowych (imię, nazwisko, PESEL, adres zamieszkania). Podczas rejestracji pacjent zawsze powinien wypełnić Deklarację świadomej zgody Pacjenta na wykonanie molekularnych badań genetycznych.

Przed przystąpieniem do badania krwi, warto zadbać o odpowiednie przygotowanie, aby uzyskać jak najdokładniejsze i wiarygodne wyniki. Poniżej znajdziesz wskazówki, które powinny pomóc, w spełnieniu wszystkich wymagań i zaleceń dotyczących przygotowania do badania krwi:

1. Czas od ostatniego posiłku: upewnij się, że między ostatnim posiłkiem a pobraniem krwi minęło co najmniej 8-12 godzin. Pamiętaj, że powinieneś być na czczo podczas pobierania próbki krwi. To oznacza, że nie powinieneś jeść ani pić nic poza wodą przez ten czas.
2. Unikaj obfitych i tłustych posiłków oraz alkoholu: w dniu poprzedzającym badanie krwi, unikaj spożywania obfitych, tłustych posiłków oraz alkoholu. To pomoże wyeliminować wpływ tych czynników na wyniki badań.
3. Woda: przed samym badaniem możesz wypić wodę. Woda nie wpływa na wyniki badań.
4. Pora dnia: jeśli to możliwe, planuj badanie krwi na godziny poranne, między 7:00 a 10:00. Wynika to z faktu, że wiele procesów w organizmie ma swoje naturalne zmiany w ciągu dnia, co może wpłynąć na wyniki badań.
5. Odpoczynek: przed samym pobraniem krwi, zaleca się odpoczynek przez około 15 minut. To pomoże uspokoić organizm i może zmniejszyć ewentualny stres, który może wpłynąć na wyniki.
6. Leki: w miarę możliwości, przeprowadź badanie krwi przed przyjęciem porannej dawki leków. Jeśli jest to niemożliwe lub niebezpieczne z medycznego punktu widzenia, skonsultuj się z lekarzem, aby dowiedzieć się, jak najlepiej postąpić. Zawsze informuj personel medyczny o przyjmowanych lekach, suplementach oraz preparatach ziołowych. Te informacje zostaną odnotowane w rejestracji i mogą mieć wpływ na interpretację wyników.
7. Zgłoszenie medycznego stanu: jeśli jesteś chory lub masz jakiekolwiek dolegliwości, które mogą wpłynąć na wyniki badań krwi, poinformuj o tym personel medyczny podczas rejestracji lub przed samym pobraniem krwi.

Więcej informacji

Aby umówić się na badanie, skorzystaj z jednej z dwóch dostępnych opcji.

Zadzwoń bezpośrednio pod numer infolinii laboratorium lub skorzystaj z formularza kontaktowego dostępnego na naszej stronie internetowej.

Sprawdź nasze punkty pobrań