Nietolerancja laktozy jest zaburzeniem metabolicznym, w którym organizm nie jest w stanie strawić laktozy, czyli cukru występującego w mleku i produktach mlecznych. Przyczyną nietolerancji laktozy jest niedobór lub brak enzymu laktazy w jelitach, który jest niezbędny do trawienia laktozy. W wyniku niedoboru laktazy, laktoza nie jest rozkładana na proste cukry i nie jest wchłaniana przez organizm, co prowadzi do różnych objawów niepożądanych.
Objawy nietolerancji laktozy mogą się różnić w zależności od stopnia niedoboru enzymu laktazy oraz indywidualnej wrażliwości organizmu na laktozę. Niektóre z objawów, które mogą wystąpić u osób z nietolerancją laktozy, to:
- bóle brzucha, wzdęcia, gazy
- biegunka
- nudności
- wymioty
- uczucie ciężkości w brzuchu
- gurgotanie w jelitach
- skurcze brzucha
- zgaga
Objawy te zwykle pojawiają się 30 minut do 2 godzin po spożyciu mleka lub produktów mlecznych i mogą trwać kilka godzin lub nawet dłużej. W przypadku cięższej nietolerancji laktozy, objawy mogą być bardziej nasilone i prowadzić do odwodnienia i zaburzeń elektrolitowych.
Warto jednak zaznaczyć, że objawy te nie zawsze są spowodowane nietolerancją laktozy i mogą mieć wiele innych przyczyn.
Nietolerancja laktozy może być diagnozowana za pomocą testów z krwi.
Gen LCT (Lactase) koduje enzym laktazę, która jest niezbędna do trawienia laktozy – cukru występującego w mleku i produktach mlecznych. Polimorfizmy w genie LCT mogą wpłynąć na zdolność organizmu do trawienia laktozy u dorosłych. Określenie polimorfizmów w genie LCT może być pomocne w diagnozowaniu nietolerancji laktozy u osób dorosłych oraz w identyfikowaniu osób, które mogą tolerować produkty mleczne.
Polimorfizm w genie LCT związany z nietolerancją laktozy to zmiana nukleotydu w pozycji -13910 (C/T) na promotorze genu LCT. Ta zmiana genetyczna może wpłynąć na aktywność promotora genu LCT, co prowadzi do obniżenia ekspresji genu i zmniejszenia produkcji enzymu laktazy w jelicie cienkim.
Analiza polimorfizmów w genie LCT może być wykonana za pomocą testów genetycznych, takich jak analiza polimorfizmu pojedynczego nukleotydu (SNP), która pozwala na określenie, czy dana osoba posiada polimorfizm związany z nietolerancją laktozy. Analiza polimorfizmów w genie LCT jest szczególnie przydatna u osób, które doświadczają objawów nietolerancji laktozy po spożyciu mleka i produktów mlecznych. Testowanie polimorfizmów w genie LCT jest również przydatne dla osób, które chcą wiedzieć, czy mogą tolerować mleko i produkty mleczne, lub dla osób, które chcą zmniejszyć swoje ryzyko chorób związanych z nadmiernym spożyciem mleka i produktów mlecznych, takich jak choroba wieńcowa, rak jelita grubego czy osteoporoza.
Badanie genetyczne może być przydatne w przypadku, gdy:
- pacjent ma objawy sugerujące nietolerancję laktozy, ale wyniki testów diagnostycznych są niejasne lub nieprzekonujące;
- pacjent chce poznać swoją skłonność genetyczną do nietolerancji laktozy lub innych chorób związanych z przetwarzaniem laktozy.
Badanie genetyczne w kierunku nietolerancji laktozy polega na badaniu kilku polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP) w obrębie genu LCT, który koduje enzym laktazę. Najczęściej badane SNP to LCT-13910C>T i MCM6-13907C>G, ponieważ są one związane z poziomem wyrażania genu LCT i produkcją laktazy.
Jednak warto pamiętać, że obecność polimorfizmów w genie LCT nie jest jednoznacznym wskaźnikiem nietolerancji laktozy, a jedynie zwiększa ryzyko jej wystąpienia.
