Kofeina to organiczny związek chemiczny, który występuje w kawie, herbacie, napojach energetycznych, czekoladzie i innych produktach spożywczych. Jest to substancja psychoaktywna, która działa jako stymulant układu nerwowego i mózgu.

Kofeina działa poprzez blokowanie receptorów adenozyny w mózgu, co zmniejsza uczucie zmęczenia i senności, a jednocześnie zwiększa pobudzenie, koncentrację i czujność. Kofeina może również zwiększyć wydzielanie adrenaliny, co może prowadzić do zwiększenia częstotliwości akcji serca i podniesienia ciśnienia krwi.

Gen CYP1A2 koduje enzym cytochrom P450 1A2, który bierze udział w metabolizmie wielu związków chemicznych, w tym kofeiny, teofiliny, aminofiliny i niektórych leków. CYP1A2 metabolizuje kofeinę do paraxantyny, który jest związkiem aktywnym psychoaktywnie. Dlatego gen CYP1A2 może mieć wpływ na indywidualną tolerancję kofeiny.

Polimorfizmy w genie CYP1A2 mogą wpłynąć na szybkość metabolizmu kofeiny u różnych osób. Osoby, które posiadają polimorfizmy sprzyjające szybszemu metabolizmowi kofeiny, mają zwykle niższe stężenie kofeiny we krwi i mogą mieć większą tolerancję na jej spożycie. Z kolei osoby z polimorfizmami sprzyjającymi wolniejszemu metabolizmowi kofeiny, mogą doświadczać skutków ubocznych związanych z kofeiną, takich jak problemy z bezsennością czy podniesienie ciśnienia krwi.

Badanie polimorfizmów w genie CYP1A2 może być przydatne w określeniu indywidualnej tolerancji na kofeinę oraz w personalizacji dawek kofeiny w leczeniu niektórych chorób, takich jak choroba Parkinsona czy astma.