Porfiria jest grupą chorób o charakterze wrodzonym lub nabytym, które powodują zaburzenie syntezy hemu w organizmie. Hem jest niezbędnym składnikiem hemoglobiny, białka odpowiedzialnego za transport tlenu we krwi. Zaburzenie w syntezie hemu prowadzi do gromadzenia się nadmiernych ilości porfiryn i ich prekursorów, co może prowadzić do różnorodnych objawów klinicznych.
Rodzaje Porfirii:
Porfirie dzieli się na różne rodzaje w zależności od miejsca wystąpienia zaburzenia syntezy hemu oraz przebiegu klinicznego. Jednym z nich jest porfiria wątrobowa, która może mieć zarówno charakter ostrej, jak i przewlekłej choroby.
Objawy Porfirii Wątrobowej:
Objawy porfirii wątrobowej mogą być różnorodne, obejmują m.in.:
- Częste bóle brzucha
- Wymioty
- Zaparcia
- Bóle mięśni
- Tachykardię (przyspieszony rytm serca)
- Nadciśnienie
- Drgawki
- Porażenie lub niedowłady
- Światłowstręt (nadwrażliwość oczu na światło)
- Problemy ze stawami
- Cukrzycę
- Bezsenność
Przyczyny Porfirii Wątrobowej:
Przyczyny porfirii wątrobowej mogą być genetyczne lub wynikać z czynników zewnętrznych. Mutacje genów kodujących enzymy biorące udział w syntezie hemu mogą być odpowiedzialne za rozwój choroby. Czynniki zewnętrzne, takie jak nadmierne spożycie alkoholu, niektóre leki, choroby wątroby, zanieczyszczenia środowiska oraz zaburzenia hormonalne, mogą również przyczynić się do wystąpienia porfirii wątrobowej.
