Badanie kariotypu to niezwykle ważny i zaawansowany test genetyczny, który pozwala na szczegółową ocenę liczby i struktury chromosomów w komórkach. Chromosomy to kluczowe struktury wewnątrz komórek, zawierające nasze DNA, czyli nośnik informacji genetycznej.
Kiedy wykonuje się badanie kariotypu?
Badanie kariotypu jest zlecane w różnych sytuacjach klinicznych, takich jak:
- Diagnoza chorób genetycznych: pomaga zidentyfikować takie schorzenia jak zespół Downa, zespół Turnera czy zespół Klinefeltera.
- Problemy z płodnością: w przypadku trudności z zajściem w ciążę lub utrzymaniem ciąży, badanie może ujawnić genetyczne przyczyny problemów.
- Poronienia nawracające: u kobiet doświadczających nawracających poronień badanie kariotypu może wykryć chromosomalne nieprawidłowości.
- Nieprawidłowy rozwój u dzieci: jeśli dziecko ma opóźnienia w rozwoju fizycznym lub umysłowym, badanie kariotypu może pomóc zidentyfikować przyczynę.
- Problemy z dojrzewaniem płciowym: badanie jest również przydatne w diagnozowaniu opóźnień lub nieprawidłowości w dojrzewaniu płciowym.
- Choroby hematologiczne: przy diagnozowaniu pewnych typów nowotworów krwi, takich jak białaczka, badanie kariotypu dostarcza istotnych informacji.
Czym jest kariotyp?
Kariotyp to zestaw chromosomów charakterystyczny dla danego człowieka, obecny w każdej jądrzastej komórce organizmu. Zawiera on 22 pary autosomów, które decydują o dziedzicznych cechach, oraz 1 parę allosomów, determinujących płeć (XX u kobiet, XY u mężczyzn). Prawidłowy kariotyp kobiety to 46 XX, a mężczyzny 46 XY. Wady kariotypu często wynikają z zaburzeń ilościowych chromosomów lub zmian w ich budowie, takich jak delecje, translokacje, duplikacje czy chromosomy markerowe.
Na czym polega badanie kariotypu?
Badanie kariotypu, zwane także badaniem cytogenetycznym, polega na określeniu liczby i struktury chromosomów w komórkach pacjenta. Proces ten nie wymaga specjalnego przygotowania ani bycia na czczo. Najczęściej wykorzystuje się próbkę krwi obwodowej. Przebieg badania obejmuje:
- Pobranie próbki krwi.
- Hodowla komórek: Komórki z próbki są hodowane w specjalnych warunkach.
- Analiza chromosomów: Chromosomy są barwione i analizowane pod mikroskopem, co pozwala na wykrycie wszelkich nieprawidłowości w ich strukturze i liczbie.
Nieprawidłowości w kariotypie mogą prowadzić do różnych problemów zdrowotnych, w tym:
- Samoistne poronienia
- Niepłodność
- Zespoły wad rozwojowych u dzieci
- Zaburzenia różnicowania płci, często z towarzyszącymi wadami somatycznymi
Wskazania do badania kariotypu
Badanie kariotypu jest szczególnie zalecane dla par starających się o dziecko, ponieważ nieprawidłowości chromosomowe często nie dają widocznych objawów. Badanie to umożliwia ocenę ryzyka przeniesienia wad genetycznych na potomstwo i identyfikację przyczyn niepłodności. Jest również istotne w diagnostyce przy nawracających poronieniach oraz w przypadkach potencjalnego obciążenia genetycznego w rodzinie.
