Kariotyp

620,00 

Badanie kariotypu to precyzyjny test genetyczny, oceniający liczbę i strukturę chromosomów. Pozwala wykryć nieprawidłowości, które mogą powodować zaburzenia rozwojowe, niepłodność oraz nawracające poronienia. Wykonywane na podstawie próbki krwi, badanie kariotypu dostarcza kluczowych informacji o zdrowiu genetycznym pacjenta, co jest szczególnie istotne dla par starających się o dziecko.

SKU: 525

Opis

Badanie kariotypu to niezwykle ważny i zaawansowany test genetyczny, który pozwala na szczegółową ocenę liczby i struktury chromosomów w komórkach. Chromosomy to kluczowe struktury wewnątrz komórek, zawierające nasze DNA, czyli nośnik informacji genetycznej.

Kiedy wykonuje się badanie kariotypu?

Badanie kariotypu jest zlecane w różnych sytuacjach klinicznych, takich jak:

  • Diagnoza chorób genetycznych: pomaga zidentyfikować takie schorzenia jak zespół Downa, zespół Turnera czy zespół Klinefeltera.
  • Problemy z płodnością: w przypadku trudności z zajściem w ciążę lub utrzymaniem ciąży, badanie może ujawnić genetyczne przyczyny problemów.
  • Poronienia nawracające: u kobiet doświadczających nawracających poronień badanie kariotypu może wykryć chromosomalne nieprawidłowości.
  • Nieprawidłowy rozwój u dzieci: jeśli dziecko ma opóźnienia w rozwoju fizycznym lub umysłowym, badanie kariotypu może pomóc zidentyfikować przyczynę.
  • Problemy z dojrzewaniem płciowym: badanie jest również przydatne w diagnozowaniu opóźnień lub nieprawidłowości w dojrzewaniu płciowym.
  • Choroby hematologiczne: przy diagnozowaniu pewnych typów nowotworów krwi, takich jak białaczka, badanie kariotypu dostarcza istotnych informacji.

Czym jest kariotyp?

Kariotyp to zestaw chromosomów charakterystyczny dla danego człowieka, obecny w każdej jądrzastej komórce organizmu. Zawiera on 22 pary autosomów, które decydują o dziedzicznych cechach, oraz 1 parę allosomów, determinujących płeć (XX u kobiet, XY u mężczyzn). Prawidłowy kariotyp kobiety to 46 XX, a mężczyzny 46 XY. Wady kariotypu często wynikają z zaburzeń ilościowych chromosomów lub zmian w ich budowie, takich jak delecje, translokacje, duplikacje czy chromosomy markerowe.

Na czym polega badanie kariotypu?

Badanie kariotypu, zwane także badaniem cytogenetycznym, polega na określeniu liczby i struktury chromosomów w komórkach pacjenta. Proces ten nie wymaga specjalnego przygotowania ani bycia na czczo. Najczęściej wykorzystuje się próbkę krwi obwodowej. Przebieg badania obejmuje:

  1. Pobranie próbki krwi.
  2. Hodowla komórek: Komórki z próbki są hodowane w specjalnych warunkach.
  3. Analiza chromosomów: Chromosomy są barwione i analizowane pod mikroskopem, co pozwala na wykrycie wszelkich nieprawidłowości w ich strukturze i liczbie.

Nieprawidłowości w kariotypie mogą prowadzić do różnych problemów zdrowotnych, w tym:

  • Samoistne poronienia
  • Niepłodność
  • Zespoły wad rozwojowych u dzieci
  • Zaburzenia różnicowania płci, często z towarzyszącymi wadami somatycznymi

Wskazania do badania kariotypu

Badanie kariotypu jest szczególnie zalecane dla par starających się o dziecko, ponieważ nieprawidłowości chromosomowe często nie dają widocznych objawów. Badanie to umożliwia ocenę ryzyka przeniesienia wad genetycznych na potomstwo i identyfikację przyczyn niepłodności. Jest również istotne w diagnostyce przy nawracających poronieniach oraz w przypadkach potencjalnego obciążenia genetycznego w rodzinie.

 

Informacje dodatkowe

Materiał

surowica

Termin

30 dni roboczych

Badanie nie wymaga specjalnego przygotowania.

W przypadku zleceń na badania genetyczne niezbędne jest podanie pełnych danych osobowych (imię, nazwisko, PESEL, adres zamieszkania). Podczas rejestracji pacjent zawsze powinien wypełnić deklarację świadomej zgody pacjenta na wykonanie molekularnych badań genetycznych, oraz zabrać ze sobą dowód osobisty.

Skierowanie na badanie kariotypu