Hemochromatoza wrodzona

Opis

Hemochromatoza wrodzona, nazywana też pierwotną hemochromatozą, jest chorobą genetyczną, która powoduje nadmierną absorpcję żelaza z pożywienia przez organizm. Choroba ta dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że osoba musi odziedziczyć dwie kopie mutowanego genu od obu rodziców, aby choroba się ujawniła. W wyniku zaburzenia absorpcji żelaza, nadmiar tego pierwiastka jest magazynowany w tkankach, zwłaszcza w wątrobie, trzustce i sercu, prowadząc do uszkodzenia tych narządów.

Wrodzona hemochromatoza zwykle nie daje objawów przez wiele lat i może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak marskość wątroby, cukrzyca, niewydolność serca, choroba stawów i innych. Wczesne wykrycie choroby, na przykład poprzez badanie poziomu żelaza i ferrytyny we krwi oraz genetyczne testy diagnostyczne, jest kluczowe w zapobieganiu powikłaniom.

Hemochromatoza jest zwykle spowodowana mutacją w genie HFE (High iron Fe) na chromosomie 6. Gen HFE reguluje poziom żelaza w organizmie poprzez kontrolowanie jego wchłaniania z pożywienia i uwalniania z magazynów w organizmie. Mutacja w genie HFE powoduje zwiększone wchłanianie żelaza z pożywienia, co prowadzi do nadmiernego gromadzenia żelaza w organizmie i może prowadzić do hemochromatozy. Istnieją również inne, rzadsze formy hemochromatozy, które są spowodowane mutacjami innych genów, takich jak HAMP, HJV, TFR2, FPN1.

Warto jednak zauważyć, że nie wszystkie osoby z mutacją w genie HFE lub innych genach związanymi z hemochromatozą, rozwijają chorobę. Istnieją także inne czynniki, takie jak dieta i styl życia, które wpływają na ryzyko rozwoju choroby u osób z mutacjami genetycznymi związanymi z hemochromatozą.

Leczenie wrodzonej hemochromatozy polega zwykle na regularnym usuwaniu nadmiaru żelaza z organizmu przez pobieranie krwi, tak zwaną flebotomię, i/lub przyjmowaniu leków chelatujących żelazo, które pomagają usunąć nadmiar żelaza z organizmu.

Badanie hemochromatozy powinno być wykonane, gdy występują objawy sugerujące nadmierną ilość żelaza w organizmie, takie jak:

• zmęczenie,
• osłabienie,
• bóle stawów,
• ciemne zabarwienie skóry,
• zaburzenia erekcji,
• brak miesiączki u kobiet,

czy w przypadku wykrycia u kogoś choroby wątroby lub cukrzycy, ponieważ nadmierna ilość żelaza może być jednym z czynników przyczyniających się do tych schorzeń. Ponadto, jeśli w rodzinie występują przypadki hemochromatozy, szczególnie u kilku członków, warto wykonać badanie w celu wczesnego wykrycia choroby, nawet w przypadku braku objawów.

Informacje dodatkowe

W przypadku zleceń na badania genetyczne niezbędne jest podanie pełnych danych osobowych (imię, nazwisko, PESEL, adres zamieszkania). Podczas rejestracji pacjent zawsze powinien wypełnić Deklarację świadomej zgody Pacjenta na wykonanie molekularnych badań genetycznych.

Przed przystąpieniem do badania krwi, warto zadbać o odpowiednie przygotowanie, aby uzyskać jak najdokładniejsze i wiarygodne wyniki. Poniżej znajdziesz wskazówki, które powinny pomóc, w spełnieniu wszystkich wymagań i zaleceń dotyczących przygotowania do badania krwi:

1. Czas od ostatniego posiłku: upewnij się, że między ostatnim posiłkiem a pobraniem krwi minęło co najmniej 8-12 godzin. Pamiętaj, że powinieneś być na czczo podczas pobierania próbki krwi. To oznacza, że nie powinieneś jeść ani pić nic poza wodą przez ten czas.
2. Unikaj obfitych i tłustych posiłków oraz alkoholu: w dniu poprzedzającym badanie krwi, unikaj spożywania obfitych, tłustych posiłków oraz alkoholu. To pomoże wyeliminować wpływ tych czynników na wyniki badań.
3. Woda: przed samym badaniem możesz wypić wodę. Woda nie wpływa na wyniki badań.
4. Pora dnia: jeśli to możliwe, planuj badanie krwi na godziny poranne, między 7:00 a 10:00. Wynika to z faktu, że wiele procesów w organizmie ma swoje naturalne zmiany w ciągu dnia, co może wpłynąć na wyniki badań.
5. Odpoczynek: przed samym pobraniem krwi, zaleca się odpoczynek przez około 15 minut. To pomoże uspokoić organizm i może zmniejszyć ewentualny stres, który może wpłynąć na wyniki.
6. Leki: w miarę możliwości, przeprowadź badanie krwi przed przyjęciem porannej dawki leków. Jeśli jest to niemożliwe lub niebezpieczne z medycznego punktu widzenia, skonsultuj się z lekarzem, aby dowiedzieć się, jak najlepiej postąpić. Zawsze informuj personel medyczny o przyjmowanych lekach, suplementach oraz preparatach ziołowych. Te informacje zostaną odnotowane w rejestracji i mogą mieć wpływ na interpretację wyników.
7. Zgłoszenie medycznego stanu: jeśli jesteś chory lub masz jakiekolwiek dolegliwości, które mogą wpłynąć na wyniki badań krwi, poinformuj o tym personel medyczny podczas rejestracji lub przed samym pobraniem krwi.

Więcej informacji

Aby umówić się na badanie, skorzystaj z jednej z dwóch dostępnych opcji.

Zadzwoń bezpośrednio pod numer infolinii laboratorium lub skorzystaj z formularza kontaktowego dostępnego na naszej stronie internetowej.

Sprawdź nasze punkty pobrań