Analiza 5 mutacji w genie BRCA1

Ogólne informacje o badaniu:

• pozwala wykryć predyspozycję genetyczną do raka piersi i jajnika
• informuje o grupie ryzyka zachorowania na raka piersi i jajnika
• pozwala oszacować indywidualne ryzyko choroby nowotworowej
• jeśli chorujesz na raka piersi lub jajnika, badanie potwierdzi, z jakim markerem genetycznym wiąże się Twoja choroba, i będzie podstawą do objęcia badaniami genetycznymi Twoich najbliższych krewnych

W Polsce jako predyspozycję genetyczną do raka piersi i jajnika najczęściej bada się 5 mutacji (C61G, 4153delA, 5382insC, 3819del5, C64R) w genie BRCA1 oraz mutację C5972T genu BRCA2.  Ryzyko zachorowania nosicielek mutacji w BRCA1 na raka piersi wynosi do 80% a raka jajnika do 40% w skali życia. W przypadku mutacji genu BRCA2 jest to odpowiednio 80% i 35%. Podwyższone jest także ryzyko zachorowania na inne nowotwory złośliwe. Wykrycie mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 daje możliwość podjęcia świadomych decyzji dot. chociażby diety, prokreacji, naturalnego karmienia, metody antykoncepcyjnej, a przede wszystkim stanowi wskazanie do poddawania się regularnym badaniom kontrolnym.

Przygotowanie do badania:

Krew pobiera się od pacjenta będącego na czczo

*W przypadku zleceń na badania genetyczne niezbędne jest podanie pełnych danych osobowych (imię, nazwisko, PESEL, adres zamieszkania). Podczas rejestracji pacjent zawsze powinien wypełnić Deklarację świadomej zgody Pacjenta na wykonanie molekularnych badań genetycznych.