Oznaczenie wolnej frakcji białka S jest istotne ze względu na jego rolę jako kofaktora przyspieszającego reakcję przeciwzakrzepową aktywnego białka C (aPC). Białko S działa poprzez unieczynnianie kluczowych czynników krzepnięcia, takich jak czynniki V i VIII oraz inhibitor fibrynolizy PAI-1, co prowadzi do działania profibrynolitycznego. Produkowane w wątrobie, białko S musi ulec modyfikacji potranslacyjnej zależnej od witaminy K, aby uzyskać pełną funkcjonalność.
W krążeniu krwi białko S występuje w dwóch formach: związanej z białkiem układu dopełniacza C4bBP oraz w formie wolnej, gdzie tylko ta druga jest kofaktorem dla aktywnego białka C. Niedobór białka S predysponuje do incydentów zakrzepowych i może być podzielony na trzy typy, związane z obniżeniem poziomu całkowitego białka S, jego aktywności lub poziomu wolnego białka S.
Typy niedoboru białka S:
- Typ I: Obniżenie poziomu obu białek S, zarówno całkowitego, jak i wolnego.
- Typ II: Redukcja aktywności białka S przy prawidłowym stężeniu.
- Typ III: Obniżony poziom wolnego białka S.
Wrodzony niedobór białka S dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący, gdzie heterozygotyczne osoby mogą mieć predyspozycję do zakrzepicy żylnej. Przypadki homozygot są rzadkie i mogą objawiać się plamicą w tkance skórnej u noworodków. Objawy niedoboru białka S mogą obejmować zakrzepicę żył głębokich, zakrzepowe zapalenie żył, zatorowość płucną oraz utratę ciąży.
Nabyty niedobór białka S: Może występować w chorobach wątroby, przy niedoborze witaminy K lub po stosowaniu doustnych antykoagulantów. W warunkach fizjologicznych, poziom całkowitego białka S zwykle wzrasta z wiekiem, podczas gdy frakcja wolna pozostaje stabilna.
